אנחנו חיים בעידן מרתק שבו יש ברשות המין האנושי ידע רחב היקף שהולך ומתרחב כל העת. את הידע אנחנו מנצלים למגוון רחב מאוד של מטרות, ובפרט בתחום הבריאות. זוהי גם המהות של בדיקות גנטיות בהריון – לדעת מראש האם ישנו סיכון למחלה קשה אצל התינוק לכשייוולד. יותר ויותר הורים לעתיד בוחרים לעבור את הבדיקות הגנטיות השונות הקיימות כיום, וכדי להפיק מהן את מלוא התועלת האפשרית, חשוב להתייעץ עם מי שיש ברשותם את הידע הספציפי הנדרש לפענוח והמלצות. פרופ' ציפורה פליק-זכאי היא מומחית מובילה בתחום הרפואה הגנטית, וכבר סייעה לזוגות רבים לקבל את ההחלטות האופטימליות עבורם.
הסוגים השונים של בדיקות גנטיות בהריון
* קריוטיפ – הקריוטיפ הוא מערכת הכרומוזומים. בדיקת קריוטיפ נועדה לזהות פגמים בסידור הכרומוזומים, מפני שפגמים מסוימים מנבאים מחלות קשות ובהן תסמונת דאון, תסמונת טרנר ועוד. את הבדיקה ניתן לבצע בדרכים שונות, והיא מזהה 3 סוגי פגמים: טריזומיה (תוספת של כרומוזום), מונוזומיה (כרומוזום חסר) וטרנסלוקציה (החלפת מידע גנטי בין כרומוזומים שונים).
* צ'יפ גנטי – בדיקה המאפשרת לנתח אזורים רבים בגנום ולמצוא עודף כרומוזומים או חוסר כרומוזמים חיוניים. שינויים במקטע כרומוזומים הם עדות להיתכנות להופעת בעיות כגון אוטיזם, פיגור שכלי ועוד. בהתאם בדיקה זו מאפשרת לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת המשפחה ולהיערך לעתיד.
* ריצוף אקסום – האקסום הוא חלק מהחומר הגנטי בגוף שלנו, וליתר דיוק חלק משמעותי במיוחד מפני ששינויים בגנים שמהווים חלק מהאקסום אחראים לכ-80-85% מהמחלות התורשתיות של בני האדם. בדיקת אקסום מתבצעת באמצעות דיקור מי שפיר, וכדי להגיע לתוצאות מיטביות כדאי לבחון במקביל לאקסום של העובר גם את האקסום של שני ההורים.
ייעוץ יקר ערך לפני הרחבת המשפחה
על-מנת לדעת איזה בדיקות גנטיות בהריון כדאי לעבור וכמובן להבין מה משמעות הממצאים בדרך לקבלת החלטות מיטבית, נדרשת עזרת מומחים. פרופ' ציפורה פליק-זכאי מנהלת במרכז הרפואי לגליל את המכון לגנטיקה של האדם, שאותו גם ייסדה, ובנוסף מספקת שירותי ייעוץ פרטיים לזוגות מכל רחבי הארץ – גם כאלה המגיעים לקליניקה וגם אונליין. השירות מהווה חלק בלתי נפרד ומשמעותי במיוחד במסגרת כל תכנון הריון.
